Uma paciente com hipercolesterolemia familiar (HF) agiu após muitos membros da sua família terem falecido por doenças cardíacas quando tinham idade por volta dos 30 anos.
Este artigo foi escrito por Erinn Connor, foi revisado pelo médico Dr. Robert Jasmer e publicado no site ‘everyday Health’ em 16/11/2016.
Pontos a destacar
Mackenzie Ames
- Uma história familiar de doenças cardíacas fatais em idade jovem significa uma doença hereditária que causa altos níveis de colesterol sanguíneo.
- Se você for diagnosticado com HF, todos os seus familiares em primeiro grau precisam ser testados.
- Na HF, para baixar os níveis de colesterol, a medicação e a dieta são igualmente importantes, bem como também é participar de um grupo de apoio.
As doenças cardíacas e altos níveis sanguíneos de colesterol eram frequentes na família de Mackenzie Ames (foto acima). Quando o seu avô Lyle tinha 30 anos de idade, ele teve um infarto do miocárdio fatal, quando estava dançando com a esposa no Elks Club. Três dos irmãos dele morreram de infarto do miocárdio quando tinham por volta de 30 anos de idade; isto era algo que os membros desta família sabiam que poderia atingi-los a qualquer momento.
“Naquela época não havia explicação para estes fatos além de que eles tinham maus genes”, disse Ames, agora com 29 anos de idade. Todos na sua família vivam com medo de quando (e não se) teriam um ataque cardíaco.
A mãe de Mackenzie Ames cresceu evitando laticínios, como leite e manteiga, além de quaisquer outros alimentos que tinham alto teor de gordura, que, segundo ela, poderiam contribuir para aumentar o seu risco de sofrer um ataque cardíaco. Assim mesmo, ela precisou ser submetida a uma cirurgia cardíaca quando tinha 42 anos de idade. Mesmo então, a família não sabia o que causava tantas mortes prematuras, ou sabia o que eram os “maus genes”.
A primeira triagem aos 9 anos de idade
Em virtude da sua história familiar, a mãe de Mackenzie Ames fez os seus filhos passarem por uma triagem para determinar o risco cardiovascular deles, quando eles ainda eram bastante jovens. O primeiro teste sanguíneo de Mackenzie Ames ocorreu quando ela tinha 9 anos de idade, e o seu colesterol total foi 420 mg/dL (o valor de referência normal era igual ou abaixo de 200 mg/dL).
Mackenzie Ames disse que os médicos supuseram que ela devia fazer lautas refeições todas as noites, mas, mesmo que esse fosse o caso, não havia como uma criança de 9 anos de idade ter esses níveis sanguíneos de colesterol.
A classe de medicamentos chamados de estatinas, comumente usada para baixar os níveis sanguíneos de colesterol era relativamente nova, quando esta criança estava em idade de crescimento, na década de 1990, e os médicos hesitavam em prescrever uma estatina para uma criança em desenvolvimento.
À medida que ela crescia, os seus médicos continuaram a orienta-la sobre a dieta, tornando-a consciente do que ela deveria comer. E o fantasma da história familiar de morte cardíaca ainda a assombrava.
Altos níveis sanguíneos de colesterol: a causa de infarto do miocárdio precoce
Como Mackenzie Ames descobriria mais tarde, era muito provável que a sua família tivesse herdado uma doença conhecida como hipercolesterolemia familiar (HF). Esta doença genética causa altos níveis sanguíneos e, particularmente, níveis bastante altos de uma lipoproteína de baixa densidade, conhecida como LDL-colesterol, também chamado de “mau colesterol”, que está ligado aos mencionados infartos do miocárdio.
O sinal mais notado nos pacientes com HF são depósitos de gordura na superfície da pele, conhecidos como xantomas, que Mackenzie Ames tinha. Estas são manchas (ou nódulos) amarelas ou alaranjadas, que ficam na superfície da pele e que contêm gorduras ricas em colesterol.
“Eu já vi pacientes consultar um dermatologista, e, depois de uma biópsia, serem encaminhados a mim, com o diagnóstico de HF”, disse o Dr. Seth Shay Martin, Diretor Associado da Clínica de Lípides e Professor Assistente de Medicina da Johns Hopkins Medicine em Baltimore. Ele recomenda que, assim que alguém na família seja diagnosticado, todos os parentes em primeiro grau sejam testados para HF. “Assim, uma pessoa jovem pode ser medicada e orientada a ter um estilo de vida, que se espera que possa evitar doenças cardiovasculares e infartos do miocárdio”.
O diagnóstico de HF aos 22 anos de idade
Quando ela tinha 22 anos de idade, Mackenzie Ames começou o seu primeiro trabalho num navio de cruzeiro. Ela precisou ser submetida a um exame clínico para obter o emprego, e não estava animada com essa possibilidade, por causa da experiência anterior com médicos. Mas, desta vez foi diferente. Quando o médico olhou para a sua documentação médica e história familiar, ele imediatamente soube que se tratava de um caso de HF.
“Definitivamente, eu nunca tinha ouvido falar dessa doença; eu pensei que fosse uma maneira elegante de dizer que a minha família tinha altos níveis sanguíneos de colesterol”, disse ela. “Eu achei bom ter um nome para o que eu tinha, mas, naquele momento, eu estava tão focada no meu emprego, que não pensei no meu colesterol por algum tempo”.
O que causa altos níveis sanguíneos de colesterol? Alguns testes (exames) ajudam a esclarecer isto
Quando ela chegou mais perto dos 30 anos, a idade que o seu avô tinha quando morreu, ela percebeu que precisava levar esta doença mais a sério. Ela aprendeu sobre os altos níveis de colesterol herdados, ela buscou no Google e também tentou ler várias revistas médicas.
Foi assim que ela soube da existência da FH Foundation, uma organização não lucrativa que ajuda a educar e advoga para as pessoas com HF; então Mackenzie Ames entendeu a doença que tinha e com a qual ela e, provavelmente, a maioria da sua família vivia, ou tinha vivido.
A medicação para baixar os níveis sanguíneos de colesterol e que ajuda a prevenir ataques cardíacos
Mackenzie Ames toma agora diversos tipos de medicamentos para baixar os níveis de colesterol. As estatinas ajudam a baixar os níveis sanguíneos de colesterol e os sequestrantes de ácidos biliares bloqueiam a absorção da bile pela corrente sanguínea. Ela também toma niacina, um tipo de vitamina B, prescrita para ajudar a elevar os níveis sanguíneos do HD-colesterol, também conhecido como o “bom colesterol”.
“Para mim, alguns tratamentos são mais eficazes que outros”, disse ela. “Há muita tentativa e erro e eu continuo a conversar com os meus médicos para descobrir o que funcionará melhor para mim, para evitar que eu precise ser submetida a um processo cirúrgico, ou a uma angioplastia percutânea”.
Outros tipos de medicamentos para tratar níveis muito altos de LDL-colesterol (no caso de HF homozigótica), incluem um novo medicamento injetável da classe chamada de inibidores PCSK9. A PCSK9 é uma proteína que, normalmente, regula a capacidade do fígado de retirar o LDL-colesterol do sangue. Os inibidores PCSK9 impedem que essa proteína faça o seu trabalho de regulação, o que permite que mais receptores hepáticos livrem a pessoa do excesso de colesterol.
Veja um artigo que aborda a situação atual dos medicamentos usados para tratar a HF (incluir link para o meu artigo publicado “O tratamento medicamentoso da hipercolesterolemia familiar”).
A dieta é importante (NT: e a atividade física também)
A dieta também é importante na HF. Linda Cashin Hemphill, médica Diretora do Programa de Aférese LDL do Massachusetts General Hospital Heart Center em Boston, destaca que a dieta redutora de colesterol é de substituição e não de privação.
“O paciente pode tomar leite desnatado, ao invés de leite integral, comer carne magra, invés de carne com alto teor de gordura, iogurte gelado (teor de gordura zero), ao invés de sorvete, etc.”, explica a Dra. Hemphill.
Uma paciente advoga para as famílias com HF
Mackenzie Ames agora trabalha para a FH Foundation como uma advogada dos pacientes. Ela age como um recurso para ajudar as pessoas recém-diagnosticadas, que querem conhecer o que é esta doença e saber que a doença não é culpa delas e que elas não estão sozinhas.
“Eu quero que as pessoas saibam isto desde o início”, disse Mackenzie Ames. “Ninguém me disse isto quando eu era criança e isto afetou muito o meu relacionamento com a alimentação e a imagem do meu corpo. O colesterol e as doenças cardíacas têm esse terrível estigma em nossa sociedade, de que são um problema que você tem por ser preguiçoso”. “Eu como uma dieta saudável e vou para a academia de ginástica”.
“A HF é uma doença familiar, portanto, fale com os seus parentes. Eles sabem melhor que ninguém quais são as frustrações pelas quais passamos. Ache um grupo de apoio e outras pessoas com HF”, recomenda Ames. Todas essas pessoas estão lutando a mesma batalha.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
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