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Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação

Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação
Este é um caso relatado em abril de 2017 no site FH Foundation dos Estados Unidos, por Colleen Sweeney, PhD. Diz ela que “quando eu tinha aproximadamente 7 anos de idade, minha família foi encaminhada para o Boston Children’s Hospital (Hospital de Crianças de Boston, nos Estados Unidos) para avaliação dos nossos níveis sanguíneos de…
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O que é a hipercolesterolemia familiar? – Parte 2

O que é a hipercolesterolemia familiar? – Parte 2
Fatos sobre a HF Aproximadamente 1 de cada 250 pessoas da população mundial tem HF. No Brasil, estima-se que aproximadamente 700.000 pessoas tenham HF. Estima-se também que aproximadamente 90% dessas pessoas (630.000) ainda não foram diagnosticadas. Talvez, elas não saibam que têm HF até terem um primeiro evento (veja no primeiro parágrafo da parte 1),…
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O que é a hipercolesterolemia familiar? – Parte 1

O que é a hipercolesterolemia familiar? – Parte 1
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária que leva a doença cardiovascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas. Para as pessoas com HF, embora a dieta e o estilo de vida sejam importantes, eles não são a causa dos elevados níveis do…
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Diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar

Diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar
Classicamente, a hipercolesterolemia familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante, caracterizada por elevação do colesterol total e do colesterol LDL, causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9). O defeito primário mais comum na HF…
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