O que é hipercolesterolemia familiar
Explicando de forma mais simples, a hipercolesterolemia familiar (HF), como o nome já diz, HIPER (= ALTO) + COLESTEROL (=GORDURA) + EMIA (= NO SANGUE), é o alto colesterol no sangue de origem genética. É uma doença que altera o processo de absorção de colesterol no sangue e esta falha faz com que o organismo produza mais colesterol, pois "pensa" que não há o suficiente para o corpo, resultando em aumento dos níveis do LDL-colesterol (conhecido popularmente como “mau colesterol”) e do colesterol total. Portanto, mesmo adquirindo um estilo de vida saudável não conseguem atingir níveis normais de colesterol.
Pessoas com LDL-c maiores que 190 mg/dL têm grandes chances de terem HF. Este colesterol alto no sangue provoca acúmulo de gordura nas paredes dos vasos sanguíneos. Quando não tratados adequadamente, sofrem infarto ou AVC, antes dos 50 anos de idade.
Do ponto de vista mais técnico, a hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores e LDL. Isso resulta em aumento dos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDLc) e do colesterol total, xantoma tendíneo e risco mais elevado para doença cardíaca coronariana (CHD).
O gene do receptor de LDL está localizado no braço curto do cromossomo 19 e, as mutações que nele ocorrrem, podem ser classificadas em 5 classes:
- Completa ausência do receptor de LDL;
- Alteração da função do receptor;
- Alteração da ligação LDL-receptor ou VLDL-receptor;
- Alteração da quantidade de receptores;
- Alteração na dissociação do receptor com ligante, interrompendo o ciclo de reciclagem do receptor.
A HF mostra grande variabilidade na expressão fenotípica, que pode ser influenciada por fatores como idade, sexo, dieta, tipo de mutações de LDLR ou de outros genes.
