Este é um relato feito por Benjamin Helm para o site FH Foundation dos Estados Unidos em 15 de fevereiro de 2015, esta é a parte 2 (a continuação da parte 1).
No final da parte 1, Benjamin Helm disse que “nós revisamos os resultados dos exames anteriores de lipídeos, que mostravam claramente que nove anos de uma dieta vegetariana e de atividade física decente tiveram um pequeno efeito sobre os meus níveis sanguíneos de LDL colesterol. Esses níveis continuavam sendo o dobro do que deviam ser”.
Benjamin Helm continuou: Meus colegas e eu analisamos a genealogia de cinco gerações. Nós discutimos o provável diagnóstico de HF; eu iniciei o tratamento com estatinas. Uma amostra do meu sangue foi retirada para testagem genética, analisando os genes sabidamente associados à HF: LDLR, APOB, PCSK9 e LDLRAP1.
A HF é uma doença genética comum pouco reconhecida, que afeta uma em cada 250 pessoas em todo o mundo. Esta doença é causada por mutações nos genes que regulam o metabolismo do colesterol. O gene mais comumente afetado é o LDLR, que codifica o receptor que retira o LDL colesterol da circulação, para ser eliminado pelo fígado. As mutações desses genes causam uma diminuição da capacidade de eliminar adequadamente o LDL colesterol do sangue, levando a níveis sanguíneos anormalmente elevados desse “mau colesterol”.
Esta exposição por toda a vida a níveis altos das LDLs (lipoproteínas de baixa densidade) aumenta significativamente o risco de doença das artérias coronárias, de infarto do miocárdio e de acidentes vasculares cerebrais em idades muito mais jovens. Os homens com HF não tratada têm uma chance de 50 por cento de ter um ataque cardíaco até os 50 anos de idade; as mulheres têm uma probabilidade de 30 por cento de ter um infarto do miocárdio até os 60 anos de idade. E não é incomum que a HF se apresente até mesmo mais cedo. Se uma pessoa herdar duas mutações nesses genes – a forma recessiva bastante rara de HF – até mesmo crianças e adolescentes podem ser atingidas por eventos cardiovasculares perigosos. Infelizmente para essas pessoas, a dieta e os exercícios físicos têm impacto mínimo sobre os níveis sanguíneos de LDL colesterol. Elas precisarão de tratamento farmacológico (medicamentoso). Dada à gravidade e à possibilidade de evitar problemas cardíacos mortais, é muitíssimo importante identificar essas pessoas. É por isso que é preciso que o público tenha maior consciência desta doença.
O meu teste genético identificou uma mutação no gene LDLR, confirmando o diagnóstico de HF. Mais tarde, descobriu-se que Bryan tinha a mesma mutação. Nos últimos meses, o meu irmão e eu discutimos a absolvição, a impotência, a libertação e o empoderamento – sentimentos que não são mutuamente exclusivos, em face de doenças genéticas que ameaçam a vida e dos diagnósticos que a mudam. É liberador saber que se espera que mudanças do estilo de vida produzam pouco efeito; os nossos níveis sanguíneos de LDL colesterol não são o resultado de falta de esforço. O nosso empoderamento aumenta, na medida em que nos tornamos advogados da HF e, juntos, enfrentamos o nosso “destino genético” como uma família.
Eu ainda tenho medo do meu coração, mas sei que a HF pode ser controlada. Eu não esperava me tornar um paciente, mas isto me deu mais vigor. Isto mudou a maneira como eu abordo o meu trabalho, e me tornou um advogado. Para mim, a genética ficou sendo algo profundamente pessoal.
Fonte: FH Foundation - https://thefhfoundation.org/getting-personal
Terminando, eu (Fernando) acrescento que, se você tiver dúvidas sobre o seu diagnóstico, procure ajuda, seja através da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – AHF (incluir link para o site), seja através de centros médicos universitários, como o Hospital São Paulo da UNIFESP, ou do Hipercol, situado no Incor do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Se você viver em outro estado, procure um centro de referência médica do seu estado ou da sua cidade.
Se você for diagnosticado com HF, torne-se um membro da AHF, ou recomende esta Associação para alguém que você conheça e que tenha sido diagnosticado com HF.
Se alguma pessoa da sua família for diagnosticada como tendo HF, todos os membros da família devem ser triados!
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
