Este artigo foi escrito por Jennifer Huber e publicado em 26 de abril de 2016 no Stanford Medicine’s Scope Blog.
Novas pesquisas mostram que a hipercolesterolemia familiar (HF) – uma doença genética que produz altos níveis de LDL colesterol – é comumente diagnosticada muito tarde e os pacientes frequentemente não recebem tratamento adequado. A HF pode causar doenças cardiovasculares prematuras e agressivas, incluindo infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais, estreitamento das válvulas cardíacas e morte súbita.
Joshua Knowles, MD, PhD, professor assistente de medicina e Consultor Médico Chefe da FH Foundation dos Estados Unidos, é autor de um novo estudo que está sendo realizado nos Estados Unidos, usando dados de outro estudo, chamado Registro HF em Cascata. O estudo do Prof. Knowles encontrou diversas falhas no tratamento atual dos pacientes com HF.
A autora deste artigot entrevistou o Dr. Knowles sobre esta doença silenciosa e mortal:
O que é a HF?
O termo hipercolesterolemia familiar é um termo médico que define níveis sanguíneos altíssimos de colesterol, e que ocorre em famílias. Disse o Dr. Knowles que “Nós nunca encontramos um indivíduo com HF, nós apenas encontramos famílias com HF”.
A HF é causada por mutações genéticas que controlam a capacidade do corpo humano de reciclar o LDL colesterol. Numa pessoal normal, o fígado sintetiza o colesterol e o envia pela corrente sanguínea. O corpo usa a quantidade necessária e envia o excesso do LDL colesterol de volta para o fígado, para ser reciclado.
Nos pacientes com HF, o fígado não é capaz de reciclar o LDL colesterol por que há defeitos em alguns receptores que retiram o colesterol do sangue. Consequentemente, os níveis sanguíneos do LDL colesterol permanecem altos, o que é prejudicial para os vasos sanguíneos no decorrer do tempo.
Se você tiver HF, os seus níveis sanguíneos de LDL colesterol são duas a três vezes mais altos que nas pessoas normais, e isto o coloca sob risco de desenvolver precocemente doenças das artérias coronárias, que, por sua vez, podem causar um infarto do miocárdio.
Como é diagnosticada a HF?
Segundo o Dr. Knowles, há nos Estados Unidos mais de um milhão de pessoas com HF, mas apenas 10% delas foram diagnosticadas (no Brasil, estima-se que existam aproximadamente 700.000 pessoas com esta doença). Disse o Dr. Knowles que nos Estados Unidos o teste genético ainda não é padrão, principalmente devido ao seu alto custo (no Brasil o teste genético pode ser feito no Hipercol, situado no Incor no Hospital das Clínicas da FMUSP).
Disse ainda o Dr. Knowles que, na ausência do teste genético, o diagnóstico é feito clinicamente, baseado num sistema de pontos, que leva em consideração a sua história médica e a da sua família.
Se você não for diagnosticado e tratado, o seu risco de sofrer um infarto do miocárdio é extremamente alto. Entretanto, se você for diagnosticado, você pode ser tratado e viver uma vida longa e saudável.
Como é tratada a HF?
De acordo com o Dr. Knowles, as mudanças do estilo de vida – como dieta e exercícios físicos – são recomendadas, mas quase nunca suficientes para as pessoas com HF. Estas pessoas precisam ser tratadas com medicamentos que diminuem os níveis sanguíneos do LDL colesterol. Para a maioria das pessoas com HF, um medicamento é geralmente suficiente, mas, para muitos pacientes são necessários mais que um medicamento.
Diz ele que os medicamentos mais importantes são as estatinas, que funcionam enganando o corpo e fazendo corpo ativar o programa de reciclagem do LDL colesterol. Normalmente, para cada gene, há uma cópia que vem da mãe e outra que vem do pai; na forma mais comum da HF, você herda a mutação de um dos pais; portanto, você tem um receptor no fígado que funciona bem e outro que simplesmente não funciona. As estatinas enganam o corpo e o fazem aumentar os níveis dos bons receptores para compensar os maus. Isto ativa o programa de reciclagem do LDL colesterol.
O que o doutor recomenda para os pacientes com uma história familiar, ou que tenham tido uma doença coronária precoce?
Disse o Dr. Knowles que a melhor coisa é testar os níveis sanguíneos do LDL colesterol quando a pessoa for ainda jovem, quando nada além desta doença hereditária causa a elevação destes níveis sanguíneos. Se a pessoa esperar até os 60 anos de idade, ela pode ter níveis sanguíneos elevados de LDL colesterol devidos à aterosclerose, dieta inadequada, ou pode já ser muito tarde.
Diz o Dr. Knowles que as Diretrizes da Academia Americana de Pediatria, recomendam fazer um “screening” (triagem) do colesterol em crianças a partir dos 10 anos de idade, para a população geral, e, a partir dos 2 anos de idade para os casos de história familiar de HF. As pesquisas atuais mostram que a intervenção precoce tem um grande impacto positivo.
Fonte: FH Foundation
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
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