*HFHo é a sigla usada para identificar a hipercolesterolemia familiar homozigótica. Ela ocorre quando uma pessoa recebe um gene paterno e um gene materno da HF.
Esta é mais uma história de uma paciente americana, relatada no site da FH Foundation, que estamos publicando com o objetivo de elevar a consciência desta doença hereditária conhecida como hipercolesterolemia familiar (HF). A forma mais grave desta doença é a homozigótica, que já descrevemos em artigos anteriores.
O relato deste caso começa com a paciente afirmando que, se alguém visitasse a página dela no Facebook, veria que ela parece ser uma típica mulher americana, atualmente com 41 anos de idade. Ela se casou com o namorado dos tempos da escola, e, em julho próximo, eles celebrarão 20 anos de casamento. Segundo ela, eles têm dois lindos filhos, um menino e uma menina (adotada).
Ela afirma que tem uma boa carreira, ensinando numa boa universidade, e que, os seus fins de semana são cheios de atividades como jogar golfe, nadar, realizar projetos em casa e brincar com os filhos e o cão. Enfim, uma boa vida.
Mas, além de tudo isso, ela tem HFHo, uma doença hereditária por toda a vida, que trás riscos enormes. Ela diz que quando era jovem, antes da era da Internet, a informação disponível para os pacientes sobre esta doença era muito limitada. Atualmente, embora haja maior acesso à informação, muitas vezes essa informação tem muitos detalhes científicos, sendo destinada a médicos especialistas, por isso mesmo, difícil de entender. Ela lembra de ter encontrado em 2013 um artigo, datado de 1980, que afirmava que a expectativa de vida dos pacientes com HFHo era até o começo da adolescência, e ela pensou: esta não é a minha experiência!
Ela diz que, eventualmente, encontrou a FH Foundation, e teve a oportunidade de conhecer e conectar com outros pacientes com HFHo, que, como ela, estavam vivendo uma vida de boa qualidade, como profissionais, pais, atletas, membros da comunidade e que estavam fazendo o melhor possível para permaneceram saudáveis.
Esta pessoa diz que considera a maior parte da sua vida bastante normal. Ela toma a sua medicação diariamente, desde os cinco anos de idade, logo, isto já faz parte da sua rotina. É quase como escovar os dentes. Ela informa ainda que, felizmente, ela tolera bem os medicamentos, com poucos efeitos colaterais. Ela praticou esportes competitivos durante o curso médio, cursou uma universidade, casou-se e viveu em diferentes partes do país (Estados Unidos), pois, o marido é um oficial do exército.
Esta paciente relata ainda que nem tudo em sua vida é, ou foi, exatamente “normal”. Ela foi submetida a uma cirurgia de derivação coronária aos 28 anos, teve um infarto do miocárdio e uma segunda cirurgia de derivação coronária e uma substituição de válvula cardíaca aos 35 anos. Assim mesmo, ela pôde voltar às suas atividades e rotinas normais. Ela diz que, em comparação com as gerações anteriores da sua família, ela vai bem.
Esta paciente conta que, inicialmente, o seu tratamento consistia apenas de dieta e de sequestrantes de ácidos biliares, gerações de estatinas, e até aférese de LDL colesterol. Um pouco mais tarde vieram medicações específicas como os inibidores PCSK9, e mais informações através da realização de ensaios clínicos. A esperança futura está na terapia genética. Ela está otimista em relação ao seu futuro e ao dos pacientes com HFHo.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
