A Medicina Translacional na HF
Este evento foi realizado em Dallas, Texas, em 17 e 18 de outubro de 2016, e o local onde ele foi realizado fica muito perto do Brown/Goldstein Lab, onde o receptor LDL foi descoberto.
Participaram desta reunião mais de 250 médicos, cientistas, pacientes e outras partes interessadas, para discutir os temas mais importantes enfrentados pela comunidade global da hipercolesterolemia familiar (HF). E na imagem a cima encontram-se os Drs. Brown e Goldstein ao lado de Katherine Wilemon, fundadora e Presidente da FH Foundation e o Dr. Daniel J. Rader (de costas), consultor médico chefe da FH Foundation.
O Prêmio de Pioneiro da HF
Os laureados com o Prêmio Nobel Drs. Michael S. Brown e Joseph L. Goldstein estiveram presentes e receberam o Prêmio de Pioneiros da HF, concedido pela FH Foundation, pela sua extraordinária pesquisa que permitiu entender o metabolismo celular do colesterol, e contribuiu diretamente para a descoberta e desenvolvimento de tratamentos que salvaram milhões de vidas em todo o mundo.
A descoberta do receptor LDL
Na foto acima, aparecem os Drs. Michael S. Brown e Joseph L. Goldstein.
“O seu laboratório continua a ser um contribuinte vital para a pesquisa biomédica e o metabolismo do colesterol, e uma inspiração para os cientistas de todo o mundo, muito além do campo da HF” – Daniel J. Rader, MD
Os Drs, Brown e Goldstein trataram, no início da década de 1970, durante o seu pós-doutorado no NIH (National Institutes of Health), uma paciente de 6 anos de idade, que tinha um nível sanguíneo de colesterol total de 1.000 mg/dl e que teve vários infartos do miocárdio. A trágica história da família desta paciente e a percepção que estes eram problemas que podiam ser resolvidos, resultou nesta parceria e na busca pelo defeito subjacente.
Na sua apresentação principal, o Dr. Brown contou que a sua primeira hipótese foi que a superprodução de colesterol era devida e uma falha no mecanismo de feedback de inibição da HMG-CoA Redutase, e como, através de rigorosos experimentos, eles chegaram à descoberta de uma mutação no gene do receptor LDL, que é a responsável pela produção excessiva de colesterol.
O Dr. Goldstein ilustrou o caminho para o desenvolvimento das estatinas, os ensaios que comprovaram a diminuição das LDL e os resultados que indicaram uma diminuição da frequência dos infartos do miocárdio.
Ele também apresentou as descobertas inovadoras e os estudos dos Drs. Jay Horton, Jonathan Cohen e Helen Hobbs, que levaram ao desenvolvimento dos inibidores PCSK9.
De acordo com a Dra. Maria Cristina de Oliveira Izar, Professora Afiliada Livre Docente Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, Disciplina de Cardiologia, Universidade Federal de São Paulo, Vice-Presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia biênio 2016-2017 e Diretora de Publicações da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo biênio 2016-2017, os principais nomes na área dos inibidores PCSK9 são Marianne Abifadel, Helen Hobbs e Jonathan Cohen. A primeira descobriu as mutações com ganho de função da PCSK9 e que causam HF, a HF3; a segunda descobriu as mutações com perda de função da PCSK 9; e o terceiro testou na população do estudo ARIC os efeitos dessas mutações em caucasianos e afro-descendentes, demonstrando redução do risco cardiovascular e a possibilidade de ser esta proteína um novo alvo terapêutico. Foram cerca de 10 anos entre a descoberta da PCSK9 e o uso dos inibidores da PCSK9 na prática clínica.
“Dentro de 10 anos após a conclusão destes estudos, os inibidores PCSK9 foram aprovados. Foi o exemplo mais rápido que eu conheço da medicina translacional – da bancada para a prática clínica – desta moderna era da medicina molecular”. – Joseph L. Goldstein, MD
Fonte: FH Foundation
Num próximo post abordaremos outros aspectos deste evento. Aguardem.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
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