Mais pessoas poderão ser diagnosticadas como sendo portadoras de hipercolesterolemia familiar (HF), de acordo com os critérios de uma nova declaração científica publicada pela American Heart Association (Associação Americana do Coração).
A nova definição também pode significar que mais pacientes ficarão elegíveis para receber caros medicamentos redutores de níveis sanguíneos do colesterol LDL, como os novos inibidores PCSK9 evolocumab e alirocumab.
Mas, o maior benefício pode ser o aumento do mercado para dois outros medicamentos, já aprovados pelo FDA, para uso exclusivo nos pacientes homozigotos, o lomitapide (Juxtapid) e o mipomersen.
Samuel Gidding, MD, do Hospital Universitário Thomas Jefferson, e Presidente do Comitê que escreveu a acima mencionada declaração científica publicada pela AHA, “a intenção do comitê não foi alterar as definições clínicas da HF e nós desejamos prover um mapa para os critérios clínicos, resultados de testes genéticos e, quem sabe, auxiliar os futuros códigos CID-10 a ajudar os fornecedores. Nós também quisemos fazer uma forte declaração sobre o fato dos níveis sanguíneos do colesterol LDL serem o fator mais importante para definir o tratamento dos pacientes homozigotos, ao invés de comprovação genética”.
Por sua vez, Marilyn Mann, uma respeitada portadora de HF expressou preocupação sobre a nova declaração. Ela disse que “os critérios diagnósticos da HF homozigota e heterozigota propostos pela declaração científica da AHA aumentarão o número de pacientes diagnosticados como portadores de HF e que, talvez, muitas dessas pessoas poderão, na realidade, não ser portadores dessa doença”.
Segundo Marilyn Mann, isto poderia causar algum bem, como também algum mal. “Parece que houve uma opção por alta sensibilidade, ao invés de alta especificidade. Poderia haver portadores de elevações do colesterol LDL sanguíneo devido a hábitos de vida, que poderão ser diagnosticados como portadores de HF”.
De acordo com os novos critérios para a HF heterozigota, é necessário nível sanguíneo de colesterol LDL de pelo menos 190 mg/dl para adultos que tenham um familiar em primeiro grau afetado da mesma maneira, doença arterial coronária precoce, ou um teste genético positivo.
De acordo com Mann, 3% da população têm níveis sanguíneos de colesterol LDL acima de 190 mg/dl e menos de 1% da população tem HF. “Poderia então haver médicos diagnosticando pessoas com HF heterozigota ou homozigota, apenas para que o seu seguro saúde cubra o custo da medicação, como os inibidores PCSK9, e isto poderia ser muito confuso para os pacientes”.
Mann ainda observa que a declaração da AHA estabelece níveis sanguíneos de colesterol LDL de 400 mg/dl como sendo o novo nível para a HF homozigota. “Tradicionalmente, o nível é 500 mg/dl, e está sendo reduzido para 400 mg/dl, para incluir pacientes com HF de uma ou duas mutações, que têm esses níveis ao redor de 400 mg/dl, para que esses pacientes possam receber lomitapide ou mipomersen”.
James Stein, MD, da Universidade de Wisconsin em Madison, está de acordo com a preocupação de Marilyn Mann e ele diz que “Se você mudar a definição da doença para abaixar o limiar do diagnóstico, você aumenta, em primeiro lugar, o risco de diagnosticar mal alguns pacientes e, em segundo lugar, de criar mais doentes. Inevitavelmente, você diagnosticará menos reais pacientes portadores de HF e diminuirá a incidência da doença, especialmente no caso de uma doença tão heterogênea como a HF”.
“O importante é que é o fenótipo e não o genótipo que determina o risco da doença, e, portanto, a necessidade de fazer o teste genético (a não ser para fazer aconselhamento genético) não fica clara para mim. Em toda a minha carreira de mais de 20 anos, eu nunca disse, em relação a um paciente com hiperlipidemia, que eu preciso saber qual é o diagnóstico genético, para trata-lo otimamente”.
Discussões à parte, é muito importante, para nós brasileiros, que o código CID-10 seja logo aprovado.
---
Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
Seja um Associado
