O HF Global Summit 2017 ocorreu nos dias 24 e 25 de setembro de 2017 em Miami Flórida, Estados Unidos, e contou com a participação de Patrícia Vieira, Presidente da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF) e do Dr. Raul D. Santos Filho, conselheiro da mesma Associação.
Prêmio de Pioneira da HF
Discurso Principal: Dra. Nanette K. Wenger
A FH Foundaton presenteou a Dra. Nanette K. Wenger com o prêmio de Pioneira da HF, pela sua extraordinária liderança na medicina acadêmica e clínica, que redefiniu como a comunidade médica percebe as doenças cardiovasculares. Uma extraordinária carreira, que durou mais de 60 anos, os esforços da Dra. Wenger levaram os corações das mulheres para a vanguarda na luta contra a principal causa de mortalidade.
Em seu discurso principal, a Dra. Nanette Wenger traçou paralelos entre o movimento pela saúde cardiovascular das mulheres e a HF. Ela destacou a importância de identificar as lacunas de conhecimento através de pesquisas específicas do gênero (sexo), com a meta de transferir os achados para a prática clínica. “Não há nada tão poderoso como a ideia cujo tempo chegou”, disse ela, ao se referir aos ensaios clínicos para as mulheres com doenças cardíacas, e aplicar a mesma coisa à HF.
A Dra. Wenger nos deixou quatro chamadas para ação muito importantes: investigar, educar, advogar e legislar.
O papel das raças
As pesquisas dos Drs. Bustamante e Wilson ilustram porque as diversas populações humanas precisam ser estudadas, para identificar novos genes envolvidos nas doenças cardíacas.
Os esforços do Dr. Bustamante envolveram catalogar variantes entre os genes, identificando quais deles são globais e quais são locais. O que foi mais interessante, este processo envolveu uma tabulação de informação genética cruzada contra registros eletrônicos da saúde, para identificar a distribuição e a frequência das variantes e os fenótipos que elas impactam.
Dr. Carlos Bustamante, PhD, Stanford University
O Dr. Wilson descreveu os achados dos estudos Jackson Heart e Framington Heart, incluindo diferenças no risco das doenças cardiovasculares e os resultados para os da raça negra. Ele destacou que populações específicas e raras variantes, tais como as variantes LOF do PCSK9, Y142X e C679X têm sido informativas, mas apenas são responsáveis por uma pequena proporção do risco cardiovascular. Isto enfatiza ainda mais a necessidade de estudar as diferenças raciais e étnicas, para entender e tratar subpopulações de maneira mais eficaz.
Dr. James Wilson, University of Mississippi School of Medicine
Este post, com informações da FH Foundation, é endereçado a médicos e a pessoas que já tenham um bom conhecimento sobre esta doença.
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Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com
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