Um estudo científico confirmou que 300 milhões de pessoas vivem, em todo o mundo, com uma doença rara

Nota: 29 de Fevereiro é o Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras e a AHF está ajudando nesta importante divulgação. Fazemos parte da FEBRARARAS, uma união de mais de 40 instituições em todo o Brasil em prol das pessoas com alguma doença rara. E a AHF apoia esta causa na defesa das pessoas com a forma mais grave e rara de Hipercolesterolemia Familiar, a HF Homozigótica.

Um novo artigo científico confirmou que o número de pessoas que vivem em todo o mundo com uma doença rara é estimado em 300 milhões. Este artigo de acesso aberto, escrito pela Orphanet (coordenada pelo INSERM, Instituto Nacional Francês de Saúde e Pesquisa Médica), EURORDIS − Doenças Raras na Europa e Orphanet Ireland (com sede no Escritório Nacional de Doenças Raras, Hospital Universitário Mater Misericordiae, Dublin, Irlanda), foi publicado no European Journal of Human Genetics.

De acordo com pesquisa publicada neste documento, as doenças raras afetam atualmente entre 3,5% e 5,9% da população mundial a qualquer momento, o que equivale a uma estimativa conservadora de 300 milhões de pessoas em todo o mundo (4% da população mundial estimada em 7,5 bilhões¹), o número usado até agora pela EURORDIS e pela Rare Diseases International. A análise mostra que existem mais de 6.000 doenças raras definidas clinicamente², que 72% delas são genéticas e, destas, 70% começam na infância.

É a primeira vez que uma análise robusta sobre a prevalência global de doenças raras é realizada usando os dados epidemiológicos disponíveis ao público no banco de dados da Orphanet (www.orpha.net). Os números apresentados neste documento são derivados de dados obtidos de 67,6% das doenças raras prevalentes. Como essa análise não leva em consideração cânceres raros, ou doenças raras causadas por doenças infecciosas, ou por intoxicações bacterianas ou virais raras, é provável que o número de pessoas afetadas por doenças raras seja consideravelmente maior.

Ana Rath, coautora desse artigo, e diretora da Orphanet, disse que: “Mesmo que sejam os melhores números que podemos obter hoje, eles provavelmente subestimam o número de pacientes com doenças raras que ainda não são visíveis nos sistemas de assistência e saúde social. Ter um sistema de codificação específico para eles nos sistemas nacionais ajudará a obter números definitivos e, ainda mais importante, a produzir dados necessários para adaptar os sistemas de saúde”.

Yann Le Cam, coautor do artigo, diretor executivo da EURORDIS e membro do Conselho de Doenças Raras Internacionais, fez o seguinte comentário: “Doenças coletivamente raras não são raras. As descobertas publicadas neste documento apoiam anos de esforços da comunidade de doenças raras para advogar a priorização de doenças raras como uma prioridade de saúde pública, que afeta milhões de pessoas e não apenas algumas delas em todo o mundo. Ninguém pode negar a importância da população mundial portadora de doenças raras, um grupo de pessoas que até agora eram órfãs da saúde, com grandes necessidades de assistência médica, acesso a tratamentos inovadores e a um sistema social que apoie seu direito de atingir seu potencial máximo de bem-estar”.

Os achados apresentados neste documento, com base na análise de 67,6% das doenças prevalentes, incluem o seguinte:

• 149 doenças raras analisadas afetam cerca de 80% da população portadora de doenças raras. Essas doenças são as mais frequentes, e cada uma delas afeta entre 100 e 500 pessoas por 1 milhão de pessoas da população geral.
• As próximas 241 doenças raras mais prevalentes analisadas afetam entre 10 e 100 pessoas por 1 milhão de pessoas da população geral.
• Juntas, essas quase 400 doenças afetam pelo menos 98% da população portadora de doenças raras, com uma prevalência entre 10 e 500 pessoas por milhão de pessoas da população geral. Elas podem ser agrupadas por áreas terapêuticas e serviços de assistência construídos em torno dessas áreas terapêuticas.
• As demais doenças analisadas são as menos prevalentes, pois afetam menos de 10 pessoas por milhão de pessoas da população geral.

Com base nesses dados importantes, a análise será desenvolvida no futuro para abranger doenças raras causadas por agentes infecciosos, fatores ambientais, bactérias ou vírus, intoxicações e cânceres raros. Além disso, ela vai aprofundar a investigação sobre cerca de 24 grupos de doenças raras (refletindo o agrupamento adotado para as Redes Europeias de Referência), com o objetivo de ajudar a informar o planejamento da saúde e a assistência social às pessoas que vivem com doenças raras e suas famílias, e racionalizar a pesquisa sobre doenças raras. Pesquisas futuras sobre registro e implementação da codificação de doenças raras nos sistemas de saúde refinarão ainda mais as estimativas.

Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto do miocárdio em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br, enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número para contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com

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Fonte: Feder

Imagem de Darko Stojanovic por Pixabay