Esta é uma publicação feita no European Heart Journal (2015) 36, 2425-2437 doi:10.1093/eurheartj/ehv157, por Albert Wiegman e cols., em nome do Painel de Consenso da Sociedade Europeia de Aterosclerose.
Generalidades
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma causa genética comum de doença prematura das artérias coronárias (DAC). Globalmente, uma criança nasce com HF a cada minuto. Se ela for diagnosticada e tratada cedo na infância, os indivíduos portadores de HF têm expectativa de vida normal.
Este consenso tem por objetivo melhorar a conscientização da necessidade da detecção precoce e do tratamento da HF em crianças. A HF é diagnosticada por critérios fenotípicos (colesterol LDL elevado), mais uma história familiar de níveis elevados do colesterol LDL, doença prematura das artérias coronárias e/ou diagnóstico genético, ou teste genético positivo.
A infância é o período ótimo para realizar a triagem da HF. O diagnóstico fenotípico é feito por níveis plasmáticos de colesterol LDL iguais ou superiores a 190 mg/dl, ou iguais ou superiores a 160 mg/dl mais uma história familiar de DAC prematura e/ou altos níveis basais de colesterol em um dos pais. Se um dos pais tiver um defeito genético, pensa-se em HF com valores de colesterol LDL para um filho a partir de 130 mg/dl.
Recomenda-se o rastreamento em cascata usando uma estratégia combinada de fenótipo e genótipo. Nas crianças, recomenda-se fazer o teste a partir dos 5 anos de idade, ou ainda mais cedo, em caso de suspeita de HF homozigota.
Um estilo de vida saudável e o tratamento com estatinas (a partir dos 8 a 10 anos de idade) são as pedras angulares do tratamento dos portadores de HF heterozigotos.
Um aumento da conscientização, a identificação precoce e o tratamento ótimo desde a infância são críticos para acrescentar décadas de vida saudável às crianças e adolescentes portadores de HF.
Um estudo de caso
Quando o menino tinha 11 anos de idade, ele foi encaminhado para fazer o teste genético. Foi descoberta uma mutação patogênica do receptor LDL e ele iniciou o tratamento através do gerenciamento do estilo de vida. O tratamento com estatina começou aos 12 anos de idade. Após quase 20 anos, ele atingiu todas as metas do tratamento e, atualmente, ele é mais velho que seu pai, quando o pai morreu. Este paciente não tem evidências de DAC, como angina do peito, que o seu pai relatou aos 27 manos de idade (3 anos antes de morrer). Naquela época, a dor no peito não foi identificada como angina do peito, em virtude da sua baixa idade.
Recentemente, a sua filha mais jovem, de 5 anos de idade, foi diagnosticada como portadora do mesmo gene mutado e, atualmente, ela está sendo cuidada através de uma dieta saudável. Em 3 anos, ela começará o tratamento com estatina. A identificação precoce e o tratamento ótimo desde a infância devem oferecer décadas de vida saudável para este homem e a sua filha.
Finalmente, 33 dos parentes deste homem passaram pela triagem em cascata. Quatorze deles tinham altos níveis plasmáticos de colesterol LDL e foram positivos para a citada mutação genética. Atualmente, eles estão sendo tratados e dois dos primos já receberam stents coronários*.
*Os stents têm sido usados para tratar a Doença Arterial Coronariana (DAC) por mais de uma década. Agora é uma prática comum inserir-se um stent para manter uma artéria coronariana aberta e sustentar o fluxo sanguíneo após uma angioplastia.
Um stent coronário é um tubo minúsculo, expansível e em forma de malha, feito de um metal como o aço inoxidável ou uma liga de cobalto (atualmente já existem stents feitos com material absorvível). Os stents podem ajudar a reduzir o bloqueio (obstrução) ou estreitamento recorrente após um procedimento chamado angioplastia.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
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